Unter dem Begriff Hereditäre Hämochromatose (HH) werden Erkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang zusammengefasst, bei denen es infolge eine Hepcidinmangels und der daraus resultierenden Erhöhung der Transferrinsättigung zu einer Eisenakkumulation mit potentieller Schädigung der betroffenen Organe kommt.

Eine frühzeitige Diagnostik ist außerordentlich wichtig, da es sich bei HH um eine behandelbare Erkrankung im Erwachsenenalter handelt und durch eine rechtzeitige Therapien/Behandlung irreversible Organschädigungen verhindert werden können. Vorklinischer und erster Indikator für eine HH ist eine erhöhte Transferrinsättigung (> 45 %) und ein erhöhtes Ferritin (> 500 μg/l, häufig > 1000 μg/l) bei Abwesenheit einer Entzündung (CRP < 5 mg/l).

Bei der molekulargenetischen Diagnostik kann nachfolgend zunächst nach den zwei häufigsten Mutationen im HFEGen gesucht werden. Gegebenenfalls kann die Untersuchung auf seltene Varianten im HFE-Gen oder in anderen Genen für Nicht-HFE-assoziierte HH erweitert werden.